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一名29歲的王小姐因為嚴重腹痛被送進急診，經檢查未發現問題，打完止痛針後便返家，待藥效過後疼痛又開始發作。後來某次又急性腹痛發作，如廁後忘了沖水，才發現自己的尿液顏色是呈現紫紅色，經檢驗後確診是名為「紫質症」的罕見疾病。林口長庚醫院神經內科部神經肌肉疾病科郭弘周主任表示，紫質症是一種罕見疾病，是因為血紅素中的血基質合成過程中的酵素基因異常，造成酵素活性降低，使患者身體內的紫質或其前驅物過量累積所導致的疾病。這些紫質或其前驅物對身體具有神經毒性和腎、肝毒性，臨床症狀因此產生。目前台灣已發現50多個紫質症病例。紫質症有先天遺傳也有後天造成的，發病率約30萬分之1，通常好發於10-40歲女性，多在青春期後發病。雖然有此基因異常的病患，一生中可能不曾發病，但當誘發因素出現，常造成嚴重腹痛；如又接觸到某些藥物，常造成嚴重的神經系統或精神症狀。紫質症有許多類型，每種類型的症狀不盡相同，臨床表現主要分成慢性皮膚病變及急性神經內臟症狀兩大類。慢性皮膚病變患者的皮膚非常敏感，輕微碰撞即產生傷口且不易癒合，有些對陽光非常敏感，皮膚經照光後會產生水泡、結痂和色素沉著。急性神經內臟症狀患者，則會有腹痛、嘔吐、便祕等腸胃症狀，或焦躁、沮喪、迷惘與精神錯亂等精神症狀。此疾病的發作和一些誘發因素也有關係，例如：飢餓、不正常的飲食、酒、藥物與精神和身體壓力等外在刺激，以及月經生理週期的女性荷爾蒙改變等內在刺激，都是常見的發病因子。常見的症狀則有腹痛、痙攣、噁心、嘔吐、腹脹或便秘等。紫質症發病急性期時，病患尿液中的紫質會上升，經光線氧化後成為深紅色的化學物質，導致尿液顏色會呈現紫紅色。紫質症發作時症狀可持續數天或數周，適當治療能及時緩解嚴重症狀和避免嚴重併發症，目前藥物治療可用血基質製劑藥品注射，數天內即可有效緩解症狀，若是頻繁發作或與月經週期發作有關的發作，建議可定期施打血基質製劑，達到預防的效果。郭弘周主任表示，發生不明原因腹痛需考慮紫質症的可能，特別是女性已排除腸胃和婦產科的問題。另外，遺傳性紫質症的機率很低，不必過度恐慌。而肝臟型紫質症的病人若有正常作息及飲食，也可減少急性發作。